Sự khác biệt giữa SNP và đột biến | SNP vs đột biến

Sự khác biệt chính - SNP vs đột biến

Các biến thể DNA nổi bật giữa các cá nhân. Single đa hình nucleotide (SNP) và đột biến là hai biến thể đó dẫn đến sự khác biệt trình tự nucleotide trong sinh vật. Sự khác biệt chủ yếu giữa SNP và đột biến là SNP đại diện cho một nucleotide khác biệt trong DNA, trong khi đột biến thay đổi bất cứ sự thay đổi nào của DNA bao gồm sự khác biệt đơn với nhiều nucleotide. SNP là một loại đột biến.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và Chênh lệch khác nhau

2. SNP là gì

3. Đột biến là gì

4. So sánh từng bên - SNP vs đột biến

5. Tóm tắt

SNP là gì?

Đa hình nucleotide (SNP) được định nghĩa là một sự khác biệt trong một nucleotide của một DNA tại một vị trí đặc biệt trong bộ gen. Ở hầu hết các cá nhân, cùng một dãy cơ sở có thể có mặt trong khi một số cá nhân có thể có một khác biệt nucleotide duy nhất ở cùng vị trí của DNA. Đây là SNPs góp phần vào các biến thể kiểu hình, sự biến thiên trong đặc tính nhân chủng, đặc điểm xác suất bệnh tật và phản ứng với môi trường. Đây là biến thể di truyền phổ biến nhất được tìm thấy trong số người. Người ta giả định rằng trong mỗi 300 nucleotide, một SNP có thể được nhìn thấy. Điều này cho thấy có hơn 10 triệu SNP trong bộ gen của con người. SNP trong hệ gen của con người cung cấp một nguồn lực để lập bản đồ những đặc điểm di truyền phức tạp.

SNP là một loại đột biến được gọi là đột biến điểm 999. Khi SNP xảy ra trong một gen hoặc trong vùng điều tiết của một gen, nó ảnh hưởng đến chức năng của gen bằng cách có ảnh hưởng lớn hơn đến bệnh. Hầu hết các SNPs không có ảnh hưởng đến sức khoẻ hay sự phát triển. Tuy nhiên, một số sự khác biệt này đã chứng tỏ là rất quan trọng trong nghiên cứu sức khoẻ con người. Các nhà nghiên cứu đã tìm ra SNPs có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân đối với một số loại thuốc nhất định, tính nhạy cảm với các yếu tố môi trường như chất độc, và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể.

Một số bệnh nổi tiếng như thiếu máu hồng cầu hình liềm, β thalassemia và xơ nang xảy ra chủ yếu do SNPs. Người ta cho thấy mức độ nhạy cảm khác nhau đối với nhiều loại bệnh ở người. Đó là chủ yếu do SNPs trong hệ gen của con người. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tật và cách thức cơ thể đáp ứng với điều trị cũng do SNP tìm thấy trong bộ gen của con người. Ví dụ, cá nhân có đột biến cơ bản trong gen APOE (gen apolipoprotein) cho thấy nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Trình tự DNA sẽ giúp xác định SNPs. Pyrosequencing là kỹ thuật lập trình thông lượng cao, cho phép phát hiện các biến thể allelic (SNPs) trong nhiều chuỗi song song bằng cách tạo các trình tự duy nhất. Việc phát hiện các polymorphisms đơn nucleotide bằng PCR là cần thiết cho nhiều loại phân tích di truyền, từ việc lập bản đồ các bộ gen để theo dõi các đột biến cụ thể. SNP nằm giữa các gen được sử dụng làm các marker sinh học để xác định và xác định gen gây bệnh.

Hình 1: Đột biến SNP nơi cytosine được thay bằng thymine

Đột biến là gì?

Đột biến đề cập đến bất kỳ sự thay đổi nào trong chuỗi DNA. Các đột biến gây ra do chèn nucleotide, xóa nucleotide, đảo ngược các nucleotide, trùng lặp các nucleotide và sắp xếp lại nucleotide trong DNA. Những thay đổi này dẫn đến các hiệu ứng tiêu cực hoặc tích cực đối với các kiểu hình, và một số đột biến được thừa hưởng bởi các thế hệ tiếp theo. Các đột biến có nguồn gốc trong quá trình sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường khác nhau như tia cực tím, khói thuốc lá, bức xạ, …

Các đột biến quy mô nhỏ và quy mô lớn có thể nhìn thấy trong DNA. Các đột biến quy mô nhỏ xảy ra do xóa bỏ, chèn, trùng lặp, sự khác biệt đơn nucleotide, sự đảo ngược, vv Các đột biến quy mô lớn xảy ra do xóa bỏ các vùng lớn hơn, sao chép các biến thể số, xóa các gen, mất các bản sao gen và chuyển các phần DNA lớn hơn từ vị trí ban đầu, vv Các đột biến sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc gen biểu hiện các protein sai. Đôi khi đột biến tạo ra các đặc tính dương tính và các protein tốt. Các đột biến rất quan trọng đối với sự tiến hóa. Nếu không, dân số có thể không có khả năng thích nghi với môi trường thay đổi và đầy thử thách. Do đó, đột biến được coi là động lực đằng sau sự tiến hóa. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến là trung lập.

Hình 2: Đột biến DNA

Sự khác nhau giữa SNP và đột biến là gì?

Điều khác biệt giữa SNP và SNR là SNP là biến thể DNA do sự khác biệt đơn nucleotide trong DNA.

Đột biến là sự biến đổi DNA do bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong chuỗi DNA.

Những thay đổi

Điều này liên quan đến một sự thay đổi duy nhất trong DNA.

Điều này bao gồm các thay đổi đơn với nhiều nucleotide.
Sự xuất hiện	SNP rất phổ biến và hiện diện ở tần số trên 1% dân số.
Các đột biến rất hiếm và có mặt ở tần số dưới 1% dân số.
Tóm lược - SNP và đột biến	Một đột biến được định nghĩa là bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong một trình tự DNA so với trình tự DNA thông thường. Đây là những thay đổi gây ra do những sai lầm của nhân rộng DNA hoặc ảnh hưởng của các yếu tố môi trường khác nhau. Các đột biến xảy ra thông qua chèn, xóa, đảo ngược, sao chép và sắp xếp lại các nucleotide. Các đột biến gen gây ra sự thay đổi cấu trúc và chức năng trong các gen, dẫn đến sự khác biệt đáng kể trong các thế hệ tiếp theo.Tuy nhiên, các bệnh di truyền hiếm khi gây ra do đột biến vì bệnh di truyền thường suy thoái. SNP là biến thể nucleotide duy nhất trong một chuỗi DNA đặc biệt giữa các cá thể. Trong SNPs, chỉ có một sự khác biệt nucleotide có thể được quan sát tại một vị trí cụ thể của dãy. SNP cũng là một loại đột biến được gọi là đột biến điểm vì nó thay đổi DNA bằng cách thay đổi một nucleotide từ trình tự xem xét.
Tài liệu tham khảo:
1. "Đột biến gen là gì và đột biến xảy ra như thế nào? - Tham khảo về di truyền học. "U. S. Thư viện Y khoa Quốc gia. Viện y tế quốc gia, n. d. Web. 24 tháng 2 năm 2017	2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla và Vicente Andrés. "Một đa hình nucleotide trong gen kip1 p27 của người (-838C> A) ảnh hưởng đến hoạt động của promoter cơ bản và nguy cơ nhồi máu cơ tim. "Sinh học BMC. BioMed Central, 02 Tháng Tư 2004. Web. Ngày 24 tháng 2 năm 2017.

Hình ảnh được phép bởi:

1. "Sơ đồ di truyền thay thế đa hình nucleotide nucleotide - cytosine đến thymine" của NHS Trung tâm Giáo dục Di truyền học và Di truyền Quốc gia - Flickr (CC BY 2. 0) thông qua Commons Wikimedia

2. "Đột biến DNA DNA" NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) qua Commons Wikimedia